內容簡介
全書共13章，重點介紹了發病分子機制比較清楚的200多種疾病的分
孓遺傳學及致病突變類型、發病分子機制、分子診斷與防治，包括神經系統、
肌肉系統、心血管系統、呼吸系統、血液系統、骨骼系統、消化系統、泌尿系
統、生殖系統、內分泌系統疾病、皮膚和眼耳科遺傳病等，並通過表格展示了
近3000種遺傳病的基因、基因定位和OMIM，方便讀者查詢。
本書可作為我國臨床各科、婦幼保健、計劃生育及相關生命科學等方面
工作者，醫藥院校教師、研究生和從事分子醫學研究和檢驗工作人員的有益
參考書。

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