前言

臺灣的實驗室開發檢測（Laboratory Developed Tests, LDTs）一詞於「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法」（簡稱特管辦法）有明確的定義：指為診察、診斷或治療特定病人或疾病之目的，由認證實驗室

自行建立及使用之檢測。

而上述定義特別提及此檢測是由認證實驗室所建立與使用，可見依據特管辦法，執行LDTs 的先決條件是實驗室必須取得認證，而且此認證是經中央主管機關認證，或取得經中央主管機關公告相關認證資格。

目前可執行LDTs 的認證實驗室，又可區分為醫療機構與非醫療機構設立之實驗室，後者於特管辦法稱為特定實驗室。因應實驗室的多元型態，認證資格也採取多元認證，包括中央主管機關所辦理之認證，亦即食品藥物管理署（簡稱食藥署）精準醫療分子檢驗實驗室認證，以及中央主管機關公告相關認證，依民國113 年1 月19 日公告包括：食藥署精準醫療分子檢驗實驗室列冊登錄、國民健康署遺傳性及罕見疾病指定檢驗機構、美國病理學會（CAP）實驗室認證、ISO15189 醫學實驗室認證及台灣病理學會分子病理實驗室認證。一般來說，生技公司等產業界之檢測實驗室，大多採用 ISO17025 之認證規範；LDTs 檢測結果的最終使用者為病人或接受篩檢的受檢者，故其須符合 ISO15189 醫學實驗室認證基準，且因其不具醫療機構資格，不得接觸受檢者與取得姓名等相關個資，檢體識別需以其他方式標示與追溯。建立一套適用的品質管理系統（Quality Management System, QMS）是所有認證體系共同的要求，用以支持並展現持續滿足實驗室認證規範的要求事項。實驗室為了確認「說、寫、做」具一致性，需建立各項標準作業程序（Standard Operating Procedure, SOP）並予以文件化。本章重點即在介紹實驗室品質管理系統所應涵蓋的各項要素。

一、人員及設備要求

品質管理系統有4M1E 之五大品質要素，包括人（Man）、機（Machine）、料（Material）、法（Method）、環（Environments）。本節重點為實驗室的基本架構、人員要素（Man）和設備要素（Machine, material and environments） 。方法要素（Method）則於技術要求章節說明。

( 一 ) 人員要求

人員是實驗室品質保證之最重要的資源要求事項。實驗室必須有足夠數量的適任人員，方能在規範的時間內精準執行檢測業務。而實驗室應建置以下各項人員相關的管理程序，並留下紀錄。

1. 職務建置與召募

實驗室針對會影響檢測效能的重要職務，應有其適任性條件，包括學歷、資格、訓練、知識、技能及經驗等，作為人員召募的條件，或是人員訓練須達成的目標。

特管辦法第38 條明確規範執行LDTs 的實驗室必須設置下列人員，並規定其資格與訓練資歷，實驗室以其規定為基礎，設定實驗室的適任性條件。

(1) 專任品質主管：一人，具醫事檢驗師或專科醫師資格，且有臨床檢驗品質管理及相關實驗室開發檢測經驗二年以上。

(2) 專任技術人員：一人以上，且具醫事檢驗師資格，並完成中央主管機關公告之訓練課程及時數，取得訓練單位發給之證明。(3) 專任檢測開發、分析、校正、生物資訊處理及其他相關人員：一人以上，完成中央主管機關公告之訓練課程及時數，取得訓練單位發給之證明。

(4) 核發檢測報告人員：一人以上，經相關訓練之醫事檢驗師或專科醫師，並得由專任品質主管、專任技術人員擔任。

2. 新進人員訓練

對於新進人員應有其工作相關條件的說明，包括組織架構、職務、環安衛與職業健康要求等，以加速其對環境與制度的認知和降低新人的實驗室安全風險。

訓練方案包括工作可能面臨的風險與處理方式，可促使新進人員全面性了解整個工作的流程。

3. 適任性評估與授權

實驗室主管最重要的任務是確保有足夠數量的適任人員，故必須建立定期適任性評估的程序，包括方法和頻率等，並留下人員的適任性證明。

適任性評估的方法，可以為多元組合。檢測人員著重知識與技能，可透過直接觀察作業過程、審查實驗紀錄與檢測結果以及評鑑問題解決技能等不同方式評估；其他行政、管理人員則可以利用學經歷與表現等資格審查方式進

行。

有關檢測項目與關鍵檢測儀器的操作，於通過評估後，實驗室應有適當的授權機制與紀錄，可清楚識別可以執行實驗室檢測相關活動的人員。

其他須有被授權的實驗室活動，包括：

(1) 檢測方法的選擇、開發、修訂、確效與查證。

(2) 檢測結果的審查、釋出與報告。

(3) 使用實驗室資訊系統，特別是輸入、更改和存取受檢者之資訊或檢測結果。

此外，授權方式與紀錄須根據評估頻率與

評估結果，定期更新。

4. 持續教育方案

對於所有參與實驗室管理、技術相關過程的人員，實驗室依據需求建立持續的教育方案，以及專業發展或交流的活動，並設立預期達成目標和定期審查其合適性。

5. 人員管理程序與紀錄留存

人員管理程序須包括如何確定人員符合其適任性的要求、職務說明、實驗室訓練機制、重要職務的授權機制等。

實驗室可明訂人員的相關紀錄管理方式和保存年限，例如：個人資料夾的內容包括畢業證書、訓練與持續教育參與紀錄、定期適任性評估紀錄、服務表現審查紀錄、健康相關紀錄、職業危害報告等。

( 二 ) 設備要求

針對設施與環境條件、實驗室設備以及試劑耗材之要求如下所述。

1. 設施與環境條件

實驗室應有適當的文書行政和檢測作業空間設計，以確保人員安全，以及檢測品質及效能。此外，因產業實驗室依照法規，不得執行與受檢者直接接觸之採檢作業，故不需設置採檢空間。

(1) 辦公空間與員工設施

執行文書行政作業之辦公空間須與執行檢測之實驗空間有明顯的區隔，以避免病原體或化學品的汙染；並有顧及員工方便性的相關設施，如會議和休息室等。

(2) 實驗室空間

須考量對檢測造成影響的條件：

(A) 核酸汙染

目前LDTs 以基因檢測為主，實驗室宜有核酸放大前以及核酸放大／放大後分析空間的區隔。此外，設施和設備亦須考量核酸汙染的風險，於不同作業區宜分開使用或獨立設置。

(B) 微生物汙染／感染與有害物質的使用各類檢體應視為具感染性，當涉及危險群（Risk Group, RG）第二等級以上的病原體，應於生物安全操作櫃內處理。化學藥品的操作、儲存與棄置亦須依照實驗室安全相關規定執行。人員宜接受優良微生物操作規範與技術訓練，並落實遵循。

(C) 儲存設施

． 實驗室針對存放儀器設備、試劑、耗材、樣本、文件與紀錄等不同用途，設計其所適用的條件與空間。

． 當儀器設備有溫度、溼度等特定規範，須預先進行環境條件的確認，並於安裝與運行後，持續監控環境條件的適當性。

． 對於試劑、耗材須考量其未開封、開封後的儲存條件，並於無遭受樣本汙染風險的空間儲存，且有持續溫度監控紀錄。

． 樣本保存同試劑、耗材之考量，並須確認檢測前暫存、檢測後長久保存的條件，確保樣本在暫存與長久儲存後仍可被重複檢測。

． 針對文件與紀錄可以紙本或電子方式儲存，儲存空間須有進出權限管制，以及天然災害的防範。

(D) 設施管制與監控

實驗室對於設施須有適當管制與監控機制，並有紀錄留存與定期審查，可包括但不限於：

． 實驗室進出管制：考量實驗室安全、樣本與相關紀錄的保密等設計，針對非實驗室人員有權限管控和進出紀錄。

． 照明、通風、噪音等因素可能影響檢測效能者，應有預防機制。

． 具有暴露風險或可能因減少區隔而受影響時，須有防範汙染之措施。

． 針對相關安全設施與裝置定期查證其功能並留下紀錄，如淋浴器、沖眼器、對講機、警報系統、急救設施等。

前言

臺灣的實驗室開發檢測（Laboratory Developed Tests, LDTs）一詞於「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法」（簡稱特管辦法）有明確的定義：指為診察、診斷或治療特定病人或疾病之目的，由認證實驗室

自行建立及使用之檢測。

而上述定義特別提及此檢測是由認證實驗室所建立與使用，可見依據特管辦法，執行LDTs 的先決條件是實驗室必須取得認證，而且此認證是經中央主管機關認證，或取得經中央主管機關公告相關認證資格。

目前可執行LDTs 的認證實驗室，又可區分為醫療機構與非醫療機構設立之實驗室，後者於特管辦法稱...

序言

由於生醫科技的進步，精準基因檢測對於病患在疾病的檢測、預防及治療扮演相當重要的角色，衛福部在2021 年修正「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法（特管法）」，針對實驗室自行開發的基因檢測項目納入正面表列，健保署也陸續將基因檢測納入給付，因此各個醫療院所、生技公司，為了取得我國基因檢測實驗室的認證，卯足全力來改善，以符合法規需求。

雖然國外已有少數「實驗室開發檢測」的書籍，但因國情不同、制度不同，國外實驗室開發檢測的書籍也未必適用於國內。經與多位專家討論後，有必要在國內撰寫一本適合國人「實驗室開發檢測」的書籍提供生醫領域及學生的參考。

由於實驗室開發檢測的領域相當廣，目前本書只針對我國衛福部公告之項目，邀請具實務經驗的35 位專家學者共同撰寫。本書涵蓋三個單元共16 章，第一單元三章，由俞松良教授主編「法規及品質系統」；第二單元六章，由沈家瑞教授主編「實驗室開發的檢測技術」；第三單元七章，由黃溫雅教授主編「實驗室開發的臨床應用」等。本書的特點，除以淺顯易懂的文字表達外，所採用的圖片及實例，都是作者多年經驗的累積，相當珍貴，也讓讀者能了解實驗室開發檢測的整體概念、法規、流程技術及臺灣的現狀。這本書除適合醫院分子檢驗人員、生技公司從業人員及醫檢師參考外，也適合所有醫技系及生科系學生的使用。

本書能如期出版，首先要感謝作者們的大力支持，他們在忙碌的工作中，抽空撰寫章節，對於相關工作經驗的傳承十分重要。五南圖書出版公司王俐文主編及金明芬小姐的鼎力支持，在此也一併感謝。本書雖經再三修正，但唯恐仍有疏漏之處，煩請各位先進給予指正。

序言

由於生醫科技的進步，精準基因檢測對於病患在疾病的檢測、預防及治療扮演相當重要的角色，衛福部在2021 年修正「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法（特管法）」，針對實驗室自行開發的基因檢測項目納入正面表列，健保署也陸續將基因檢測納入給付，因此各個醫療院所、生技公司，為了取得我國基因檢測實驗室的認證，卯足全力來改善，以符合法規需求。

雖然國外已有少數「實驗室開發檢測」的書籍，但因國情不同、制度不同，國外實驗室開發檢測的書籍也未必適用於國內。經與多位專家討論後，有必要在國內撰寫一本適合國人...

第一單元 法規　品質系統（俞松良）
第一章 實驗室開發檢測相關法規（黃品欽、蔡雅雯）
第二章 臺灣實驗室開發檢測的品質管理系統（楊雅倩、游雅言）
第三章 實驗室開發檢測的品質確保（曹國倩、張璧月、張仕政、楊淑理）
第二單元 實驗室開發的檢測技術（沈家瑞）
第四章 核酸的檢體採集、製備及品管（王美嘉、趙采鈴）
第五章 基因擴增、即時偵測基因擴增與焦磷酸定序（邱清旗、張家禎、沈家瑞）
第六章 桑格氏定序、次世代與第三代定序（蔡蕙如、劉軒、曾慶平）
第七章 DNA 質譜分析與微陣列晶片（鄭宜鳳、劉鼎元、賴建成、鄭如茜）
第八章 南方墨點法、染色體核型分析與螢光原位雜交技術（潘玟伃、高淑慧）
第九章 LDT 生物資訊分析（黃柏榕、孫孝芳）
第三單元 實驗室開發檢測的臨床應用（黃溫雅）
第十章 抗癌瘤藥物之伴隨式檢測與癌症篩檢、診斷、治療及預後之基因檢測（何祥齡）
第十一章 產前及新生兒染色體與基因變異檢測（林怡慧、鍾明怡）
第十二章 藥物不良反應或藥物代謝之基因檢測（黃溫雅、陳怡伶）
第十三章 神經退化性疾病之基因檢測（林詠峯）
第十四章 遺傳代謝與罕見疾病之基因檢測（郭靜穎）
第十五章 病原體鑑定與抗藥性之基因檢測（曾嵩斌、張淑媛）
第十六章 微菌叢之基因檢測（阮振維）

第一單元 法規　品質系統（俞松良）
第一章 實驗室開發檢測相關法規（黃品欽、蔡雅雯）
第二章 臺灣實驗室開發檢測的品質管理系統（楊雅倩、游雅言）
第三章 實驗室開發檢測的品質確保（曹國倩、張璧月、張仕政、楊淑理）
第二單元 實驗室開發的檢測技術（沈家瑞）
第四章 核酸的檢體採集、製備及品管（王美嘉、趙采鈴）
第五章 基因擴增、即時偵測基因擴增與焦磷酸定序（邱清旗、張家禎、沈家瑞）
第六章 桑格氏定序、次世代與第三代定序（蔡蕙如、劉軒、曾慶平）
第七章 DNA 質譜分析與微陣列晶片（鄭宜鳳、劉鼎元、賴建...