拯救嬰兒？新生兒基因篩檢的影響

請你想像一個出生後立即實施的篩檢計畫，為的是檢驗非常罕見的症狀。篩檢計畫的目的是預防──早期發現能夠保證嬰兒不會猝死。聽起來很有吸引力吧？現在補充一些資訊：醫藥科學家對於要篩檢的症狀所知不多，要根據篩檢結果診斷小嬰兒其實並不容易，而且，篩檢與預防治療之間的關聯也並非清楚明瞭。就算篩檢揪出某種疾病，有些嬰兒還是會出現併發症，也有些會因病而死。然而，這個篩檢計畫由國家規定實施，而且大部份並不需要知情同意：除非家長決定不篩檢，否則就直接假設家長同意。臨床醫生也不能忽視篩檢結果，因為國家要求醫生追蹤。讓情況更加複雜的是，這個篩檢計畫出現在一個醫療不平等的國家—─在這個國家，市場力量決定了如何取得照護以及照護的品質；一直以來，這個國家的相對健康指標皆落後其他工業化國家。簡單來說，在這個國家，陽性篩檢結果不代表可以直接獲得照護。

沒錯，這個國家就是美國，而上面提到的計畫就是普遍的新生兒篩檢。此計畫於2005年擴大實施，幾乎所有出生在美國的新生兒都是篩檢對象，篩檢項目多達50種罕見遺傳疾病。此書檢視新生兒篩檢擴張的過程，擴張之後，家屬與臨床醫師又是如何面對陽性篩檢結果。有那麼多醫療服務可以改為普遍實施，為什麼美國的衛生政策制定者選擇擴張新生兒篩檢？在結果意義不明的情況下，家長與臨床醫師如何應付陽性篩檢？接著，我們檢視新生兒篩檢擴張之後，意料之中與意料之外的後果。

本書特色

本書賦予臨床醫生直接的反思價值，並探究在成本效益、預防、拯救生命的官方論述之外，新生兒篩檢為人們的生活帶來怎樣的後果。

作者簡介：

Stefan Timmermans、Mara Buchbinder

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